Sydämellistä asiaa
Tämä artikkeli kokoaa yhteen vertaisarvioituihin tutkimuksiin perustuvaa tietoa Kanadan sfinxin sydänterveydestä ja jalostuksellisesta näkökulmasta. Sisältö tukee rodun erityispiirteiden ymmärtämistä, eikä korvaa eläinlääkärin yksilöllistä arviota.
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on kissojen yleisin sydän- ja verisuonisairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen epänormaali paksuuntuminen, erityisesti sydämen vasemmalla puolella. Tämä rakennepoikkeama heikentää sydämen kykyä rentoutua ja täyttyä kunnolla, mikä voi johtaa kohonneeseen sydänpaineeseen, sydämen vajaatoimintaan tai äkilliseen kuolemaan (Luis Fuentes et al., 2020). Sairautta esiintyy kaikissa roduissa, myös monirotuisilla kissoilla, mutta tietyillä roduilla, kuten maine coonilla, ragdollilla, persialaisella ja kanadan sfinxillä, on todettu suurempi alttius hypertrofiselle kardiomyopatialle (de Sousa et al., 2025).
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on kissojen yleisin sydän- ja verisuonisairaus, jolle on ominaista sydänlihaksen epänormaali paksuuntuminen, erityisesti sydämen vasemmalla puolella. Tämä rakennepoikkeama heikentää sydämen kykyä rentoutua ja täyttyä kunnolla, mikä voi johtaa kohonneeseen sydänpaineeseen, sydämen vajaatoimintaan tai äkilliseen kuolemaan (Luis Fuentes et al., 2020). Sairautta esiintyy kaikissa roduissa, myös monirotuisilla kissoilla, mutta tietyillä roduilla, kuten maine coonilla, ragdollilla, persialaisella ja kanadan sfinxillä, on todettu suurempi alttius hypertrofiselle kardiomyopatialle (de Sousa et al., 2025).
Kanadan Sfinxin sydänterveys
Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM)
Useat kliiniset ja epidemiologiset tutkimukset viittaavat siihen, että sfinx kissoilla on kohonnut riski sairastua hypertrofiseen kardiomyopatiaan. Prospektiivisessa kohorttitutkimuksessa, johon sisältyi 55 Uudessa-Seelannissa asuvaa sfinx-kissaa, HCM:n lopulliseksi prevalenssiksi todettiin 40 %, ja mediaani-ikä diagnoosihetkellä oli 5,8 vuotta. Tämä esiintyvyys on selvästi suurempi kuin satunnaisilla, monirotuisilla kotikissoilla raportoitu noin 15 %:n HCM-prevalenssi. Lisäksi retrospektiivinen kliininen aineisto osoittaa, että sairaus voi sfinx-rodulla ilmetä poikkeuksellisen varhaisessa iässä, mediaani-iän ollessa jo noin kaksi vuotta. Vaikka geneettisiä assosiaatioita, kuten ALMS1-geenin varianttia on kuvattu, niiden kausaalinen merkitys on edelleen epävarma, ja HCM:n etiologia sfinx-rodulla näyttää olevan multifaktorinen, eli sairauteen vaikuttaa useampi eri tekijä yhtä aikaa — esimerkiksi sekä perimä että ympäristö (Seo et al., 2024).
Vaikka jokaisella puhdasrotuisella kissa- ja koirarodulla esiintyy geneettisesti määräytyneitä sairauksia, kanadan sfinx ei kuitenkaan rotuna edusta erityistä poikkeusta, ja asianmukaisella seulonnalla sekä vastuullisella jalostuksella voidaan merkittävästi vähentää hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyyttä ja parantaa rodun hyvinvointia (Fuentes et al., 2020).
Vaikka jokaisella puhdasrotuisella kissa- ja koirarodulla esiintyy geneettisesti määräytyneitä sairauksia, kanadan sfinx ei kuitenkaan rotuna edusta erityistä poikkeusta, ja asianmukaisella seulonnalla sekä vastuullisella jalostuksella voidaan merkittävästi vähentää hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyyttä ja parantaa rodun hyvinvointia (Fuentes et al., 2020).
HCM Kanadan sfinxillä: tutkimustietoa ja seurantakäytäntöjä
Ei synnynnäinen vika - HCM:n etenevä luonne ja jalostuksellinen näkökulma
HCM ei ole synnynnäinen rakennepoikkeavuus, vaan pitkäaikaisesti etenevä sydänlihassairaus, jonka patogeneesiin liittyy sydänlihaksen paksuuntuminen ja diastolisen toiminnan heikentyminen (Luis Fuentes et al., 2020). HCM:ää sairastavilla kissoilla ei useinkaan esiinny kliinisiä oireita ennen noin kuuden kuukauden ikää, ja diagnoosin varmistuminen voi kestää useita vuosia sairauden vähäoireisen alkuvaiheen vuoksi (Fox et al., 2016). Sairaus ei ole sukupuoleen kytkeytynyt, mutta epidemiologiset havainnot viittaavat siihen, että uroskissoilla esiintyy HCM:ää useammin kuin naarailla (Trehiou-Sechi et al., 2012). Vaikka tautia on raportoitu esiintyneen kissoilla, joiden ikä vaihtelee kolmen kuukauden ja seitsemäntoista vuoden välillä, useimmat tapaukset ilmenevät keski-iässä, tyypillisesti neljän ja kahdeksan ikävuoden välillä (Payne et al., 2024).
Jalostuskäytännöissä tämä edellyttää sekä toistuvia sydämen ultraäänitutkimuksia ennen jalostuskäyttöä että koko jalostuselämän ajan, sillä kertaluonteinen terveystarkastus ei poissulje myöhemmin kehittyvää sairautta (Trehiou-Sechi et al., 2012). Lisäksi geneettisen seulonnan ja kliinisen seurannan yhdistäminen mahdollistaa riskin vähentämisen populaatiotasolla ja tukee rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa (Luis Fuentes et al., 2020).
Jalostuskäytännöissä tämä edellyttää sekä toistuvia sydämen ultraäänitutkimuksia ennen jalostuskäyttöä että koko jalostuselämän ajan, sillä kertaluonteinen terveystarkastus ei poissulje myöhemmin kehittyvää sairautta (Trehiou-Sechi et al., 2012). Lisäksi geneettisen seulonnan ja kliinisen seurannan yhdistäminen mahdollistaa riskin vähentämisen populaatiotasolla ja tukee rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa (Luis Fuentes et al., 2020).
Yksi mutaatio ei kerro koko tarinaa – jalostuksen turvana on sinnikäs testaus
ALMS1: perimän palapeli ja jalostuksen haasteet
Tuore geneettinen tutkimus on tunnistanut kanadan sfinx-rodulla esiintyvän ALMS1-geenivariantin (A3: g.92439157G>C), jota on ehdotettu sisällytettäväksi jalostuspäätöksiä tukeviin seulontoihin. (Meurs et al., 2021). Testauksen hyödyntäminen kasvattajille suunnattuna työkaluna sekä geneettisen tutkimuksen merkitys populaatiotason riskien hallinnassa on tuotu esiin, mutta samalla on varoitettu teknisistä testaushaasteista, kuten alleelihävikistä, joka voi vääristää tuloksia (Turba et al., 2023).
Vaikka kyseinen variantti ei ole ainoa tunnettu hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyvä mutaatio, sen huomioiminen yhdessä kliinisen tutkimuksen, erityisesti toistuvan ultraäänitutkimuksen kanssa voi edistää rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa. On kuitenkin huomionarvoista, että tuoreimmassa tutkimuksessa (Seo et al., 2024) ei ole havaittu tilastollisesti merkitsevää yhteyttä ALMS1-variantin ja HCM:n välillä prospektiivisessa kohortissa, mikä tukee käsitystä siitä, että ALMS1-seulontaa tulisi käyttää vain täydentävänä, ei yksinomaisena jalostuksellisen riskinarvioinnin menetelmänä.
Rodun sydänterveyden pitkäjänteinen turvaaminen edellyttää myös geneettisen monimuotoisuuden vaalimista, sillä liian kapea jalostuspohja voi lisätä muiden perinnöllisten sairauksien riskiä ja heikentää kokonaisvaltaista vastustuskykyä (Boeykens et al., 2024). Optimaalisena lähestymistapana voidaan pitää geneettisen seulonnan yhdistämistä toistuvaan ultraäänitutkimukseen, sekä jalostusstrategioiden suunnittelua siten, että pyritään samanaikaisesti vähentämään HCM:n periytymisriskiä ja ehkäisemään populaation geneettisen monimuotoisuuden kaventumista. ALMS1-variantin genotyyppitiedon hyödyntäminen voi tukea jalostusstrategioiden optimointia populaatiotasolla, edellyttäen, että testauksen luotettavuus varmistetaan minimoimalla alleelihävikki (allele drop-out) ja käyttämällä validoituja analyysimenetelmiä. Jatkotoimenpiteenä tarvitaan laajempaa kliinistä seurantaa ja pitkittäistutkimuksia, jotta variantin yhteys HCM sairauteen voidaan arvioida populaatiotasolla luotettavasti (Turba et al., 2023).
Vaikka kyseinen variantti ei ole ainoa tunnettu hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyvä mutaatio, sen huomioiminen yhdessä kliinisen tutkimuksen, erityisesti toistuvan ultraäänitutkimuksen kanssa voi edistää rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa. On kuitenkin huomionarvoista, että tuoreimmassa tutkimuksessa (Seo et al., 2024) ei ole havaittu tilastollisesti merkitsevää yhteyttä ALMS1-variantin ja HCM:n välillä prospektiivisessa kohortissa, mikä tukee käsitystä siitä, että ALMS1-seulontaa tulisi käyttää vain täydentävänä, ei yksinomaisena jalostuksellisen riskinarvioinnin menetelmänä.
Rodun sydänterveyden pitkäjänteinen turvaaminen edellyttää myös geneettisen monimuotoisuuden vaalimista, sillä liian kapea jalostuspohja voi lisätä muiden perinnöllisten sairauksien riskiä ja heikentää kokonaisvaltaista vastustuskykyä (Boeykens et al., 2024). Optimaalisena lähestymistapana voidaan pitää geneettisen seulonnan yhdistämistä toistuvaan ultraäänitutkimukseen, sekä jalostusstrategioiden suunnittelua siten, että pyritään samanaikaisesti vähentämään HCM:n periytymisriskiä ja ehkäisemään populaation geneettisen monimuotoisuuden kaventumista. ALMS1-variantin genotyyppitiedon hyödyntäminen voi tukea jalostusstrategioiden optimointia populaatiotasolla, edellyttäen, että testauksen luotettavuus varmistetaan minimoimalla alleelihävikki (allele drop-out) ja käyttämällä validoituja analyysimenetelmiä. Jatkotoimenpiteenä tarvitaan laajempaa kliinistä seurantaa ja pitkittäistutkimuksia, jotta variantin yhteys HCM sairauteen voidaan arvioida populaatiotasolla luotettavasti (Turba et al., 2023).
Sukupolvien ketju ja sen vaikutus sydämen terveyteen
Jalostuksessa kestävä strategia edellyttää geneettisten testitulosten yhdistämistä kliiniseen seulontaan sekä populaation geneettisen monimuotoisuuden ylläpitämiseen, jotta HCM:n esiintyvyyttä voidaan vähentää pitkällä aikavälillä (Grzeczka et al., 2024).
HCM:n perinnöllisyys Kanadan sfinxillä
Hypertrofisen kardiomyopatian hoito Kanadan sfinxillä
Valitettavasti hypertrofista kardiomyopatiaa ei voida parantaa, mutta sairastuneiden kissojen tilaa voidaan hallita lääkehoidolla. Hoito on pääasiassa palliatiivista, sillä sydänlihaksen paksuutta ei voida vähentää, ja tavoitteena on parantaa vasemman kammion diastolista täyttymistä, viivästyttää sydämen vajaatoiminnan kehittymistä sekä ehkäistä komplikaatioita, kuten valtimotromboemboliaa. Käytettävissä olevat lääkitysvaihtoehdot valitaan yksilöllisesti kissan kliinisen tilan, oireiden ja kardiologisen löydöksen perusteella. (Luis Fuentes et al., 2020).
Geneettinen monimuotoisuus ja jalostusvalinnat Kanadan sfinxillä
Yksi käytännöllinen ja tulevaisuuteen suuntautuva keino olisi lisätä geneettistä monimuotoisuutta huolellisesti suunnitellulla risteytyksellä, joka ei rajoitu vain rotuihin, jotka ovat alttiita sairaudelle. Satunnaisesti risteytetyt kotikissat ovat geneettisesti huomattavasti monimuotoisempia kuin monet puhdasrotuiset kissat, ja sisäsiitoksen vähentämisen tiedetään pienentävän haitallisten alleelien homotsygotiaa ja sisäsiitokseen liittyviä riskejä. Yli 10.000 kissan laajamittaiset seulonnat ovat osoittaneet, että sairauksiin liittyvät alleelit ovat laajasti jakautuneet useiden rotujen kesken, mikä korostaa rajoituksia, joita liittyy ulkosiitoksen rajaamiseen vain kapeaan joukkoon läheisesti sukua olevia, korkean riskin rotuja (Mahmoodi et al., 2024).
Olemme jäseniä seuraavissa järjestöissä
FIFe – Fédération Internationale Féline
Suomen Kissaliitto ry
Suomen Rotukissayhdistys ry
Sfinxit ry
