Sydämellistä asiaa
A heartfelt matter
Hypertrofinen kardiomyopatia, HCM, on kissojen yleisin sydän- ja verisuonisairaus. HCM:lle on ominaista sydänlihaksen epänormaali paksuuntuminen, pääasiassa sydämen vasemmalla puolella. Tämä paksuuntuminen voi heikentää sydämen kykyä rentoutua ja täyttyä kunnolla, mikä johtaa sydämen paineen nousuun ja ajan mittaan sydämen vajaatoimintaan tai äkilliseen kuolemaan. Sairauden voi aiheuttaa tiettyjen rotujen keskuudessa usein esiintyvät geneettiset mutaatiot.
Hypertrophic cardiomyopathy, HCM, is the most common cardiovascular disease in cats. HCM is characterized by abnormal thickening of the heart muscle, primarily on the left side of the heart. This thickening can impair the heart's ability to relax and fill properly, leading to increased pressure in the heart and, over time, heart failure or sudden death. The disease may be caused by genetic mutations that are common among certain breeds. (Luis Fuentes et al., 2020)
Hypertrophic cardiomyopathy, HCM, is the most common cardiovascular disease in cats. HCM is characterized by abnormal thickening of the heart muscle, primarily on the left side of the heart. This thickening can impair the heart's ability to relax and fill properly, leading to increased pressure in the heart and, over time, heart failure or sudden death. The disease may be caused by genetic mutations that are common among certain breeds. (Luis Fuentes et al., 2020)
HCM
Hypertrofinen kardiomyopatia
Hypertrophic cardiomyopathy
Hypertrofinen kardiomyopatia on kissojen yleisin sydänsairaus, ja sitä voi esiintyä kaikissa roduissa, myös monirotuisilla kissoilla. Tietyillä puhdasrotuisilla roduilla, kuten maine coonilla, ragdollilla, persialaisella ja sfinxillä on kuitenkin suurempi alttius sairastua tähän sairauteen.
Hypertrophic cardiomyopathy is the most common cardiac disease in cats and can occur in any breed, including mixed breeds; however, certain purebred breeds such as Maine Coon, Ragdoll, Persian, Sphynx, and others show a higher predisposition (de Sousa et al., 2025).
Hypertrophic cardiomyopathy is the most common cardiac disease in cats and can occur in any breed, including mixed breeds; however, certain purebred breeds such as Maine Coon, Ragdoll, Persian, Sphynx, and others show a higher predisposition (de Sousa et al., 2025).
Useat kliiniset ja epidemiologiset tutkimukset viittaavat siihen, että sfinx kissoilla on kohonnut riski sairastua hypertrofiseen kardiomyopatiaan. Prospektiivisessa kohorttitutkimuksessa, johon sisältyi 55 Uudessa-Seelannissa asuvaa sfinx-kissaa, HCM:n lopulliseksi prevalenssiksi todettiin 40 %, ja mediaani-ikä diagnoosihetkellä oli 5,8 vuotta. Tämä esiintyvyys on selvästi suurempi kuin satunnaisilla, monirotuisilla kotikissoilla raportoitu noin 15 %:n HCM-prevalenssi. Lisäksi retrospektiivinen kliininen aineisto osoittaa, että sairaus voi sfinx-rodulla ilmetä poikkeuksellisen varhaisessa iässä, mediaani-iän ollessa jo noin kaksi vuotta. Vaikka geneettisiä assosiaatioita, kuten ALMS1-geenin varianttia on kuvattu, niiden kausaalinen merkitys on edelleen epävarma, ja HCM:n etiologia sfinx-rodulla näyttää olevan multifaktorinen, eli sairauteen vaikuttaa useampi eri tekijä yhtä aikaa — esimerkiksi sekä perimä että ympäristö (Seo et al., 2024).
Vaikka jokaisella puhdasrotuisella kissa- ja koirarodulla esiintyy geneettisesti määräytyneitä sairauksia, kanadan sfinx ei kuitenkaan rotuna edusta erityistä poikkeusta, ja asianmukaisella seulonnalla sekä vastuullisella jalostuksella voidaan merkittävästi vähentää hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyyttä ja parantaa rodun hyvinvointia (Fuentes et al., 2020).
Several clinical and epidemiological studies suggest that Sphynx cats have an increased risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. In a prospective cohort study involving 55 Sphynx cats living in New Zealand, the final prevalence of HCM was found to be 40%, with a median age at diagnosis of 5.8 years. This prevalence is significantly higher than the approximately 15% prevalence of HCM reported in random, multi-breed domestic cats. In addition, retrospective clinical data show that the disease can occur at an exceptionally early age in the Sphynx breed, with a median age of approximately two years. Although genetic associations, such as a variant of the ALMS1 gene, have been described, their causal significance remains uncertain, and the etiology of HCM in the Sphynx breed appears to be multifactorial, i.e., the disease is influenced by several different factors simultaneously — for example, both genetics and environment (Seo et al., 2024).
Although genetically determined diseases occur in every purebred cat and dog breed, the Canadian Sphynx is no exception as a breed. and with proper screening and responsible breeding, the incidence of hypertrophic cardiomyopathy can be significantly reduced and the well-being of the breed improved (Fuentes et al., 2020).
Vaikka jokaisella puhdasrotuisella kissa- ja koirarodulla esiintyy geneettisesti määräytyneitä sairauksia, kanadan sfinx ei kuitenkaan rotuna edusta erityistä poikkeusta, ja asianmukaisella seulonnalla sekä vastuullisella jalostuksella voidaan merkittävästi vähentää hypertrofisen kardiomyopatian esiintyvyyttä ja parantaa rodun hyvinvointia (Fuentes et al., 2020).
Several clinical and epidemiological studies suggest that Sphynx cats have an increased risk of developing hypertrophic cardiomyopathy. In a prospective cohort study involving 55 Sphynx cats living in New Zealand, the final prevalence of HCM was found to be 40%, with a median age at diagnosis of 5.8 years. This prevalence is significantly higher than the approximately 15% prevalence of HCM reported in random, multi-breed domestic cats. In addition, retrospective clinical data show that the disease can occur at an exceptionally early age in the Sphynx breed, with a median age of approximately two years. Although genetic associations, such as a variant of the ALMS1 gene, have been described, their causal significance remains uncertain, and the etiology of HCM in the Sphynx breed appears to be multifactorial, i.e., the disease is influenced by several different factors simultaneously — for example, both genetics and environment (Seo et al., 2024).
Although genetically determined diseases occur in every purebred cat and dog breed, the Canadian Sphynx is no exception as a breed. and with proper screening and responsible breeding, the incidence of hypertrophic cardiomyopathy can be significantly reduced and the well-being of the breed improved (Fuentes et al., 2020).
Kanadan sfinxin HCM alttiudesta
Canadian Sphynx predisposition to HCM
Ei synnynnäinen vika - HCM:n etenevä luonne ja jalostuksellinen näkökulma
HCM ei ole synnynnäinen rakennepoikkeavuus, vaan pitkäaikaisesti etenevä sydänlihassairaus, jonka patogeneesiin liittyy sydänlihaksen paksuuntuminen ja diastolisen toiminnan heikentyminen (Luis Fuentes et al., 2020). HCM:ää sairastavilla kissoilla ei useinkaan esiinny kliinisiä oireita ennen noin kuuden kuukauden ikää, ja diagnoosin varmistuminen voi kestää useita vuosia sairauden vähäoireisen alkuvaiheen vuoksi (Fox et al., 2016). Sairaus ei ole sukupuoleen kytkeytynyt, mutta epidemiologiset havainnot viittaavat siihen, että uroskissoilla esiintyy HCM:ää useammin kuin naarailla (Trehiou-Sechi et al., 2012). Vaikka tautia on raportoitu esiintyneen kissoilla, joiden ikä vaihtelee kolmen kuukauden ja seitsemäntoista vuoden välillä, useimmat tapaukset ilmenevät keski-iässä, tyypillisesti neljän ja kahdeksan ikävuoden välillä (Payne et al., 2024).
Jalostuskäytännöissä tämä edellyttää sekä toistuvia sydämen ultraäänitutkimuksia ennen jalostuskäyttöä että koko jalostuselämän ajan, sillä kertaluonteinen terveystarkastus ei poissulje myöhemmin kehittyvää sairautta (Trehiou-Sechi et al., 2012). Lisäksi geneettisen seulonnan ja kliinisen seurannan yhdistäminen mahdollistaa riskin vähentämisen populaatiotasolla ja tukee rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa (Luis Fuentes et al., 2020).
Not a congenital defect – the progressive nature of HCM and the breeding perspective
Hypertrophic cardiomyopathy is not a congenital structural abnormality, but a long-term progressive heart muscle disease whose pathogenesis involves thickening of the heart muscle and impaired diastolic function (Luis Fuentes et al., 2020). Cats with HCM often do not show clinical symptoms until around six months of age, and confirmation of the diagnosis can take several years due to the mild symptoms in the early stages of the disease (Fox et al., 2016). The disease is not gender-specific, but epidemiological findings suggest that male cats are more likely to develop HCM than females (Trehiou-Sechi et al., 2012). Although the disease has been reported in cats ranging in age from three months to seventeen years, most cases occur in middle age, typically between four and eight years of age (Payne et al., 2024).
In breeding practices, this requires both repeated cardiac ultrasound examinations before breeding and throughout the breeding career, as a one-time health check does not rule out the development of disease later in life (Trehiou-Sechi et al., 2012). In addition, combining genetic screening and clinical monitoring reduces risk at the population level and supports the long-term maintenance of cardiac health in the breed (Luis Fuentes et al., 2020).
Yksi mutaatio ei kerro koko tarinaa – jalostuksen turvana on sinnikäs tutkimus ja testaaminen
One mutation does not tell the whole story – persistent research and testing are the keys to the success of breeding
ALMS1: perimän palapeli ja jalostuksen haasteet
Tuore geneettinen tutkimus on tunnistanut kanadan sfinx-rodulla esiintyvän ALMS1-geenivariantin (A3: g.92439157G>C), jota on ehdotettu sisällytettäväksi jalostuspäätöksiä tukeviin seulontoihin. (Meurs et al., 2021). Testauksen hyödyntäminen kasvattajille suunnattuna työkaluna sekä geneettisen tutkimuksen merkitys populaatiotason riskien hallinnassa on tuotu esiin, mutta samalla on varoitettu teknisistä testaushaasteista, kuten alleelihävikistä, joka voi vääristää tuloksia (Turba et al., 2023).
Vaikka kyseinen variantti ei ole ainoa tunnettu hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyvä mutaatio, sen huomioiminen yhdessä kliinisen tutkimuksen, erityisesti toistuvan ultraäänitutkimuksen kanssa voi edistää rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa. On kuitenkin huomionarvoista, että tuoreimmassa tutkimuksessa (Seo et al., 2024) ei ole havaittu tilastollisesti merkitsevää yhteyttä ALMS1-variantin ja HCM:n välillä prospektiivisessa kohortissa, mikä tukee käsitystä siitä, että ALMS1-seulontaa tulisi käyttää vain täydentävänä, ei yksinomaisena jalostuksellisen riskinarvioinnin menetelmänä.
Rodun sydänterveyden pitkäjänteinen turvaaminen edellyttää myös geneettisen monimuotoisuuden vaalimista, sillä liian kapea jalostuspohja voi lisätä muiden perinnöllisten sairauksien riskiä ja heikentää kokonaisvaltaista vastustuskykyä. (Boeykens et al., 2024) Optimaalisena lähestymistapana voidaan pitää geneettisen seulonnan yhdistämistä toistuvaan ultraäänitutkimukseen, sekä jalostusstrategioiden suunnittelua siten, että pyritään samanaikaisesti vähentämään HCM:n periytymisriskiä ja ehkäisemään populaation geneettisen monimuotoisuuden kaventumista. ALMS1-variantin genotyyppitiedon hyödyntäminen voi tukea jalostusstrategioiden optimointia populaatiotasolla, edellyttäen, että testauksen luotettavuus varmistetaan minimoimalla alleelihävikki (allele drop-out) ja käyttämällä validoituja analyysimenetelmiä. Jatkotoimenpiteenä tarvitaan laajempaa kliinistä seurantaa ja pitkittäistutkimuksia, jotta variantin yhteys HCM sairauteen voidaan arvioida populaatiotasolla luotettavasti (Turba et al., 2023).
Vaikka kyseinen variantti ei ole ainoa tunnettu hypertrofiseen kardiomyopatiaan liittyvä mutaatio, sen huomioiminen yhdessä kliinisen tutkimuksen, erityisesti toistuvan ultraäänitutkimuksen kanssa voi edistää rodun sydänterveyden pitkäaikaista ylläpitoa. On kuitenkin huomionarvoista, että tuoreimmassa tutkimuksessa (Seo et al., 2024) ei ole havaittu tilastollisesti merkitsevää yhteyttä ALMS1-variantin ja HCM:n välillä prospektiivisessa kohortissa, mikä tukee käsitystä siitä, että ALMS1-seulontaa tulisi käyttää vain täydentävänä, ei yksinomaisena jalostuksellisen riskinarvioinnin menetelmänä.
Rodun sydänterveyden pitkäjänteinen turvaaminen edellyttää myös geneettisen monimuotoisuuden vaalimista, sillä liian kapea jalostuspohja voi lisätä muiden perinnöllisten sairauksien riskiä ja heikentää kokonaisvaltaista vastustuskykyä. (Boeykens et al., 2024) Optimaalisena lähestymistapana voidaan pitää geneettisen seulonnan yhdistämistä toistuvaan ultraäänitutkimukseen, sekä jalostusstrategioiden suunnittelua siten, että pyritään samanaikaisesti vähentämään HCM:n periytymisriskiä ja ehkäisemään populaation geneettisen monimuotoisuuden kaventumista. ALMS1-variantin genotyyppitiedon hyödyntäminen voi tukea jalostusstrategioiden optimointia populaatiotasolla, edellyttäen, että testauksen luotettavuus varmistetaan minimoimalla alleelihävikki (allele drop-out) ja käyttämällä validoituja analyysimenetelmiä. Jatkotoimenpiteenä tarvitaan laajempaa kliinistä seurantaa ja pitkittäistutkimuksia, jotta variantin yhteys HCM sairauteen voidaan arvioida populaatiotasolla luotettavasti (Turba et al., 2023).
ALMS1: genetic puzzle and breeding challenges
Recent genetic research has identified an ALMS1 gene variant (A3: g.92439157G>C) in the Canadian Sphynx breed, which has been proposed for inclusion in screening to support breeding decisions. (Meurs et al., 2021). The use of testing as a tool for breeders and the importance of genetic research in managing population-level risks have been highlighted, but at the same time, warnings have been issued about technical testing challenges, such as allele loss, which can distort results (Turba et al., 2023).
Although this variant is not the only known mutation associated with hypertrophic cardiomyopathy, considering it in conjunction with clinical examination, particularly repeated echocardiographic examination, may promote long-term maintenance of cardiac health in the breed. However, it is noteworthy that (Seo et al., 2024) did not find a statistically significant association between the ALMS1 variant and HCM in their prospective cohort, which supports the view that ALMS1 screening should be used only as a complementary, not exclusive, method of breeding risk assessment.
Ensuring the long-term heart health of the breed also requires the preservation of genetic diversity, as an overly narrow breeding base can increase the risk of other hereditary diseases and weaken overall resistance. (Boeykens et al., 2024) The optimal approach is to combine genetic screening with regular echocardiographic examinations and to plan breeding strategies in such a way as to simultaneously reduce the risk of HCM inheritance and prevent a narrowing of genetic diversity in the population. Utilizing ALMS1 variant genotype data can support the optimization of breeding strategies at the population level, provided that the reliability of testing is ensured by minimizing allele drop-out and using validated analysis methods. Further action is needed in the form of more extensive clinical monitoring and longitudinal studies in order to reliably assess the association of the variant with hypertrophic cardiomyopathy at the population level (Turba et al., 2023).
Sukupolvien ketju ja sen vaikutus sydämen terveyteen
The chain of generations and its impact on cardiac health
Jalostuksessa kestävä strategia edellyttää geneettisten testitulosten yhdistämistä kliiniseen seulontaan sekä populaation geneettisen monimuotoisuuden ylläpitämiseen, jotta HCM:n esiintyvyyttä voidaan vähentää pitkällä aikavälillä (Grzeczka et al., 2024).
HCM appears to be a hereditary disease with a complex and polygenic genetic background; autosomal dominant mutations observed in different breeds are typically characterized by incomplete penetrance and variable expression, which explains why some carriers remain asymptomatic and the expression of the disease varies individually (Grzeczka et al., 2024). In addition, the genetic etiology of the disease is likely to be heterogeneous, involving several known and as yet unidentified variants that together contribute to the onset and progression of the disease (Grzeczka et al., 2024; Raffle et al., 2025).
HCM appears to be a hereditary disease with a complex and polygenic genetic background; autosomal dominant mutations observed in different breeds are typically characterized by incomplete penetrance and variable expression, which explains why some carriers remain asymptomatic and the expression of the disease varies individually (Grzeczka et al., 2024). In addition, the genetic etiology of the disease is likely to be heterogeneous, involving several known and as yet unidentified variants that together contribute to the onset and progression of the disease (Grzeczka et al., 2024; Raffle et al., 2025).
A sustainable breeding strategy requires combining genetic test results with clinical screening and maintaining genetic diversity in the population in order to reduce the prevalence of HCM in the long term (Grzeczka et al., 2024).
Periytymisestä
About inheritance
Hoidosta
About the treatment
Valitettavasti hypertrofista kardiomyopatiaa ei voida parantaa, mutta sairastuneiden kissojen tilaa voidaan hallita lääkehoidolla. Hoito on pääasiassa palliatiivista, sillä sydänlihaksen paksuutta ei voida vähentää, ja tavoitteena on parantaa vasemman kammion diastolista täyttymistä, viivästyttää sydämen vajaatoiminnan kehittymistä sekä ehkäistä komplikaatioita, kuten valtimotromboemboliaa. Käytettävissä olevat lääkitysvaihtoehdot valitaan yksilöllisesti kissan kliinisen tilan, oireiden ja kardiologisen löydöksen perusteella. (Luis Fuentes et al., 2020).
Unfortunately, hypertrophic cardiomyopathy cannot be cured, but the condition of affected cats can be managed with medication. Treatment is mainly palliative, as the thickness of the heart muscle cannot be reduced. The aim is to improve left ventricular diastolic filling, delay the development of heart failure, and prevent complications such as arterial thromboembolism. The available medication options are selected individually based on the cat's clinical condition, symptoms, and cardiological findings. (Luis Fuentes et al., 2020).
Unfortunately, hypertrophic cardiomyopathy cannot be cured, but the condition of affected cats can be managed with medication. Treatment is mainly palliative, as the thickness of the heart muscle cannot be reduced. The aim is to improve left ventricular diastolic filling, delay the development of heart failure, and prevent complications such as arterial thromboembolism. The available medication options are selected individually based on the cat's clinical condition, symptoms, and cardiological findings. (Luis Fuentes et al., 2020).
Geneettinen monimuotoisuus avuksi?
Genetic diversity to the rescue?
Yksi käytännöllinen ja tulevaisuuteen suuntautuva keino olisi lisätä geneettistä monimuotoisuutta huolellisesti suunnitellulla risteytyksellä, joka ei rajoitu vain rotuihin, jotka ovat alttiita sairaudelle. Satunnaisesti risteytetyt kotikissat ovat geneettisesti huomattavasti monimuotoisempia kuin monet puhdasrotuiset kissat, ja sisäsiitoksen vähentämisen tiedetään pienentävän haitallisten alleelien homotsygotiaa ja sisäsiitokseen liittyviä riskejä. Yli 10.000 kissan laajamittaiset seulonnat ovat osoittaneet, että sairauksiin liittyvät alleelit ovat laajasti jakautuneet useiden rotujen kesken, mikä korostaa rajoituksia, joita liittyy ulkosiitoksen rajaamiseen vain kapeaan joukkoon läheisesti sukua olevia, korkean riskin rotuja (Mahmoodi et al., 2024).
One practical, forward-looking lever is to increase genetic diversity via thoughtfully designed outcrossing that is not limited to breeds already predisposed to HCM. Random-bred domestic cats carry substantially greater genetic diversity than many pedigreed lines, and reducing inbreeding is known to lower the chance of homozygosity for deleterious alleles and inbreeding-related fitness losses. Large-scale screenings of more than 10.000 cats have revealed that disease-associated alleles are widely distributed across many breeds, highlighting the limitations of restricting outcrossing to a narrow pool of closely related, high-risk breeds (Mahmoodi et al., 2024).
One practical, forward-looking lever is to increase genetic diversity via thoughtfully designed outcrossing that is not limited to breeds already predisposed to HCM. Random-bred domestic cats carry substantially greater genetic diversity than many pedigreed lines, and reducing inbreeding is known to lower the chance of homozygosity for deleterious alleles and inbreeding-related fitness losses. Large-scale screenings of more than 10.000 cats have revealed that disease-associated alleles are widely distributed across many breeds, highlighting the limitations of restricting outcrossing to a narrow pool of closely related, high-risk breeds (Mahmoodi et al., 2024).
Memberships
FIFe – Fédération Internationale Féline
Suomen Kissaliitto ry – The Finnish Cat Association
Suomen Rotukissayhdistys ry – Finnish Pedigree Cat Association
Sfinxit ry – Canadian sphynx club of Finland
Suomen Kissaliitto ry – The Finnish Cat Association
Suomen Rotukissayhdistys ry – Finnish Pedigree Cat Association
Sfinxit ry – Canadian sphynx club of Finland
